Importancia de la detección temprana de la fenilcetonuria en neonatos
DOI:
https://doi.org/10.35381/s.v.v8i1.3846Palabras clave:
Fenilcetonurias, fenilcetonuria materna, deficiencia de prolidasa, (Fuente: DeCS)Resumen
Objetivo: Analizar la importancia de la detección temprana de la fenilcetonuria en neonatos. Método: Descriptivo documental. Conclusión: La Fenilcetonuria es una patología causada por un error metabólico debido a la falta de funcionalidad de fenilalanina hidroxilasa, puesto que el organismo no sintetiza de manera adecuada dicho aminoácido esencial para formar tirosina. Al no tener un control adecuado provoca altos niveles de fenilalanina en el cuerpo desencadenando daños a nivel del sistema nervioso central derivándose en patologías cerebrales, esta enfermedad también es determinada como congénita ya que puede ser heredada siendo los padres sus portadores.
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