Osteogénesis imperfecta: Aspectos genéticos y la realidad ecuatoriana
DOI:
https://doi.org/10.35381/s.v.v6i3.2268Palabras clave:
Osteogénesis imperfecta, genética, genotipo. (Fuente, DeCS).Resumen
Objetivo: Comprender a la osteogénesis imperfecta través de una revisión detallada de estudios académicos, para establecer directrices en la atención primaria y visibilizar sus aspectos genéticos en el contexto del sistema de salud ecuatoriano. Método: La presente revisión está basada en la selección de estudios y revisiones de Osteogénesis Imperfecta y de la guía de práctica clínica del 2014 del MSP del Ecuador para el manejo de la OI. Resultados y conclusiones: La relación genotipo-fenotipo indica que las dos secuencias de colágeno desempeñan funciones muy diferentes en la integridad del colágeno. Esta nueva correlación genotipo-fenotipo será útil para predecir el pronóstico de la enfermedad OI y el asesoramiento genético. En Ecuador, la situación de los pacientes con enfermedades raras es perecedera, no existe un adecuado seguimiento epidemiológico y datos exactos que nos permitan evaluar el impacto de la enfermedad
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Citas
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