Cribado de galactosemia en recién nacidos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.35381/s.v.v6i3.2265

Palabras clave:

, Cribado neonatal, Galactosa, Galactosemia. (Fuente, DeCS).

Resumen

Objetivo: Describir los métodos de cribado y su utilidad diagnostica en la galactosemia clásica en recién nacidos. Método: Revisión bibliográfica de carácter descriptivo y documental, utilizando un total de 27 artículos de bases de datos de: PubMed; Medline, Elsevier, Scielo, Medigraphic y Google Scholar. Resultados y conclusiones: Se logró evidenciar que, la detección mediante la prueba de valoración total de galactosa-1-fosfato en eritrocitos, concentración de galactosa en sangre y actividad de la enzima GALT de eritrocitos para galactosemia en recién nacidos permite detectar, de manera oportuna la galactosemia clásica en neonatos y ayuda a minimizar los índices de morbilidad y mortalidad en la población afectada, por ende, es importante que las autoridades de salud deben considerar el cribado neonatal en la población de riesgo de galactosemia clásica

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Welling L, Bernstein L, Berry G. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):171–6.

Lak R, Yazdizadeh B, Davari M. Newborn screening for galactosaemia. Cochrane Database Syst Rev. 2017;12(12).

Kotb M, Mansour L, Shamma R. Screening for galactosemia: is there a place for it? Int J Gen Med. 2019;23(12):193–205.

Fridovich-Keil J, Gambello M, Singh RH. Duarte Variant Galactosemia. GeneReviews. 2020;4.

Fridovich-Keil J, Bean L, He M. Epimerase Deficiency Galactosemia. Gene Rev. 2021;25.

Hatam N, Askarian M, Shirvani S. Neonatal Screening: Cost-utility Analysis for Galactosemia. Iran J Public Heal. 2017;47(1):112–9.

Buckley M, Aguilar L, Lainez R. Neonatal screening program for five conditions in Honduras. J Community Genet. 2021;12(3):389–95.

Delnoy B, Coelho A. Current and Future Treatments for Classic Galactosemia. J Pers Med. 2021;11(2).

Abidin Z, Treacy E. Insights into the Pathophysiology of Infertility in Females with Classical Galactosaemia. Int J Mol Sci. 2019;20(20).

Thakur M, Feldman G, Puscheck E. Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: current understanding and future research opportunities. J Assist Reprod Genet. 2018;35(1):3-1ç6.

Anderson S. GALT Deficiency Galactosemia. MCN Am J Matern Child Nurs. 2018;43(1):44–51.

Cerone J, Rios A. Galactosemia. [Galactosemia]. Pediatr Rev. 2019;40(1):24–7.

Kisa P, Kose M, Unal O. Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019;32(7):675–81.

Welsink-Karssies M, Oostrom K, Hermans M. Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1).

Yuzyuk T, Balakrishnan B, Schwarz E. Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients. Mol Genet Metab. 2018;125(3):258–65.

Hernández, R., Fernández, C. & Batista, P. (2014). Metodología de la investigación. [Investigation methodolog ]. (6ª ed.). México: McGraw- HILL Interamericana., S.A.

Porta F, Pagliardini S, Pagliardini V. Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience. World J Pediatr. 2015;11(1):160–164.

Kotb M, Mansour L, Shamma R. Screening for galactosemia: is there a place for it? Int J Gen Med. 2019;12(1):193–205.

Cangemi G, Barco S, Barbagallo L. Erythrocyte Galactose-1-phosphate measurement by GC-MS in the monitoring of classical galactosemia. Scand J Clin Lab Investig. 2012;72(1):29–33.

Berry G. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. GeneReviews. 2017;4.

Kemper E, Boelen A, Bosch A. Establishing New Cut-Off Limits for Galactose 1-Phosphate-Uridyltransferase Deficiency for the Dutch Newborn Screening Programme. JIMD Rep. 2017;32:1–6.

Fortuna-Pérez M, Díaz-Rancaño F, Pérez-Ferrán C. Galactosemia clásica (a propósito de un caso). Cienc y Salud. 2018;2(1):9–13.

Welsink-Karssies M, Ferdinandusse S, Geurtsen G. Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes and biochemical markers. Brain Commun. 2020;2(1).

López-Uriarte G, Ortiz-Figueroa A, Calvo-Anguiano G. Mayor frecuencia de variantes génicas en el gen de la galactocinasa en una serie de casos del norte de México con galactosemia. Rev Mex pediatría. 2021;88(4).

Descargas

Publicado

01-10-2022

Cómo citar

Tobar-Armendariz, K., Santamaría, C., Alarcón, J., & Mejías, D. (2022). Cribado de galactosemia en recién nacidos. Revista Arbitrada Interdisciplinaria De Ciencias De La Salud. Salud Y Vida, 6(3), 498–509. https://doi.org/10.35381/s.v.v6i3.2265

Número

Sección

Original breve