https://doi.org/10.35381/s.v.v8i1.3849
Pruebas genéticas para detección de riesgo de cáncer hereditario
Genetic testing for detection of hereditary cancer risk
Emily Dayana Guzmán-Ramos
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-9339-5552
Yessenia Estefanía Arellano-Oleas
ma.yeseniaeao86@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-6022-3367
Sandra Janneth Velásquez-Toro
ma.sandrajvt73@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0009-8455-6201
Marcia Alexandra Silva-Mata
ua.marciasilva@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-9462-9605
Revisado: 10 de diciembre 2023
Aprobado: 15 de enero 2024
Publicado: 01 de febrero 2024
RESUMEN
Objetivo: Analizar las pruebas genéticas para detección de riesgo de cáncer hereditario. Método: Descriptiva documental. Conclusión: El cáncer genético es una forma de cáncer que se origina por alteraciones genéticas heredadas o adquiridas, que aumentan la susceptibilidad a desarrollar tumores malignos. Las pruebas genéticas son herramientas fundamentales para identificar mutaciones genéticas asociadas con el cáncer y evaluar el riesgo individual de padecer la enfermedad.
Descriptores: Pruebas genéticas; tamización de portadores genéticos; técnicas y procedimientos diagnósticos. (Fuente: DeCS).
ABSTRACT
Objective: To analyze genetic tests for detection of hereditary cancer risk. Method: Descriptive documentary. Conclusion: Genetic cancer is a form of cancer caused by inherited or acquired genetic alterations, which increase the susceptibility to develop malignant tumors. Genetic testing is an essential tool for identifying genetic mutations associated with cancer and assessing individual risk for the disease.
Descriptors: Genetic testing; genetic carrier screening; diagnostic techniques and procedures. (Source: DeCS).
INTRODUCCIÓN
El cáncer a través del tiempo se ha considerado una patología de nivel maligno de etiología desconocida de carácter invariablemente mortal, la ciencia ha trabajo en la última década por múltiples pruebas para su diagnóstico, principalmente para un diagnóstico temprano para esta enfermedad. La importancia de la prevención del cáncer debe ser clave para todos los programas, investigaciones y repertorios enfocados en el control del cáncer, la prevención sobre todo no se concentra en un problema en particular sino también en los factores protectores. 1 2 3 4
Se calcula que un tercio de todos los casos de cáncer pueden prevenirse. La prevención cuenta con una estrategia a lo largo plazo más costo – eficaz para el control de esta patología. La mortalidad por cáncer se puede reducir si los casos se van a poder detectar a tiempo, por lo que es fundamental varias pruebas de diagnóstico. 5
Se tiene por objetivo analizar las pruebas genéticas para detección de riesgo de cáncer hereditario.
MÉTODO
Descriptiva documental.
La población estuvo conformada por 15 artículos científicos publicados en PubMed.
Se analizaron los textos con analítica documental.
RESULTADOS
El cáncer genético es una forma de cáncer causada por alteraciones en los genes que aumentan la susceptibilidad a desarrollar tumores malignos. Estas alteraciones genéticas pueden ser heredadas de los padres o adquiridas durante la vida debido a factores ambientales o errores en la replicación del ADN. 6 7 8
El cáncer genético es una forma de cáncer causa existen diferentes tipos de pruebas genéticas para el cáncer. Una de las pruebas más comunes es la secuenciación del ADN para identificar mutaciones en genes específicos relacionados con el cáncer, como los genes BRCA1 y BRCA2 en el caso del cáncer de mama y ovario hereditario. Otras pruebas incluyen la detección de cambios estructurales en el ADN, como las inversiones o las translocaciones cromosómicas, que pueden estar asociadas con ciertos tipos de cáncer por alteraciones en los genes que aumentan la susceptibilidad a desarrollar tumores malignos. Estas alteraciones genéticas pueden ser heredadas de los padres o adquiridas durante la vida debido a factores ambientales o errores en la replicación del ADN. 9 10
El estudio del cáncer genético y sus principales pruebas en células indica un alto riesgo de la población general a desarrollar esta patología, así como de trasmitir a las descendencias hereditarias que integran su condición de personas con alto riesgo de desarrollar el cáncer. Se puede decir que le cáncer viene de un origen hereditario determinado por predisposición genética, gracias al avance la de la ciencia es posible realizar un diagnóstico molecular y lograr prevenir de forma personalizada a los pacientes y familiares ya que son mutaciones genéticas. 11 12 13 14 15
CONCLUSIONES
El cáncer genético es una forma de cáncer que se origina por alteraciones genéticas heredadas o adquiridas, que aumentan la susceptibilidad a desarrollar tumores malignos. Las pruebas genéticas son herramientas fundamentales para identificar mutaciones genéticas asociadas con el cáncer y evaluar el riesgo individual de padecer la enfermedad.
Los autores declaran que no tienen conflicto de interés en la publicación de este artículo.
FINANCIAMIENTO
Autofinanciado.
AGRADECIMIENTO
A todos los actores sociales involucrados en el desarrollo de la investigación.
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