Objetivo: Describir los diferentes signos y síntomas del síndrome de DiGeorge y así comprender de una mejor manera el padecimiento de esta enfermedad. Método: Descriptiva documental, se analizaron 15 articulos publicados en PubMed. Conclusión: Dentro de la región cromosómica 22q11.2 se han asociado varios genes de los fenotipos de anomalías congénitas, de las cuales algunas necesitan de procedimientos quirúrgicos dependiendo de la gravedad de la cardiopatía. Se evidenció los principales defectos cardiacos con prevalencia y los porcentajes de algunas alteraciones que son causadas por este síndrome, dentro de los más importantes se encuentran el arco aórtico, el tronco arterioso y la tetralogía de Fallot.

Descriptores: Síndrome de DiGeorge; anomalías de los vasos coronarios; cardiopatías congénitas. (Fuente: DeCS).

ABSTRACT

Objective: To describe the different signs and symptoms of DiGeorge syndrome in order to better understand this disease. Method: Descriptive documentary, 15 articles published in PubMed were analyzed. Conclusion: Within the chromosomal region 22q11.2 several genes have been associated with the phenotypes of congenital anomalies, some of which require surgical procedures depending on the severity of the heart disease. The main cardiac defects with prevalence and percentages of some alterations caused by this syndrome were evidenced, among the most important are the aortic arch, truncus arteriosus and tetralogy of Fallot.

Descriptors: DiGeorge syndrome; coronary vessel anomalies; heart defects congenital. (Source: DeCS).

INTRODUCCIÓN

El síndrome de DiGeorge es considerado una de las enfermedades genéticas más raras y difícil de diagnosticar en recién nacidos por cuanto sus síntomas pueden variar dependiendo de cada paciente y que no demuestren en la primera etapa de vida debido a que en algunos pacientes se puedan visualizar los síntomas en las siguientes etapas de vida puesto que no hay una edad especifica donde se evidencien los síntomas. Afecta al 0,1% de los fetos y la tasa estimada en los nacidos vivos es de 1 en 4000 a 6000, en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 y los bebés que padecen la enfermedad necesitan de exámenes adicionales para poder confirmarlo. ^{1 2 3 4 5}

El síndrome de DiGeorge o denominado también síndrome velocardiofacial es una alteración genética causada por una deleción en el cromosoma 22 en la región cromosómica 22q11.2 la cual es causada por una recombinación meiótica no alélica, en gran parte de estas deleciones están presentes el gen TBX1 su herencia es autosómica dominante y la aparición de este las alteraciones no tienen una edad o etapa fija. Este síndrome causa alteraciones cardiacas, faciales, hipoplasia del timo, deficiencia de la hormona paratiroidea, alteraciones renales, alteraciones inmunológicas y alteraciones psiquiátricas. ^{6 7 8}

Dentro de las manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge se encuentran ojos separados, surco estrecho en el labio superior, paladar hendido, úvula bífida, dismorfia facial micrognatia, orejas de implantación baja, retraso del crecimiento, malformacion vascular congénita, tetralogía de Fallot, tronco arterioso, arco aortico interrumpido, insuficiencia cardiaca, comunicación interventricular, atresia pulmonar con CIV, coartación de la aorta, comunicación interauricular, estenosis pulmonar, hipoplasia del corazón izquierdo, ductus arterioso persistente, hipoplasia o aplasia del timo, hipoparatitoidismo, deficiencia de los linfocitos T el cual puede ser causado por microorganismos, hipogamaglobulinemia. ^{5 6 9 10}

Se presenta como objetivo describir los diferentes signos y síntomas del síndrome de DiGeorge y así comprender de una mejor manera el padecimiento de esta enfermedad.

MÉTODO

Descriptiva documental.

Se analizaron 15 articulos publicados en PubMed.

Se procesaron los datos con análisis de contenido.

RESULTADOS

Dentro de los hallazgos cardiacos en personas con síndrome de DiGeorge se evidenció los porcentajes de los individuos afectados en el defecto septal ventricular el 23%, la tetralogía de Fallot el 18%, las anomalías del arco aórtico el 14%, el arco aórtico interrumpido el 11%, la comunicación interauricular 10%, atresia pulmonar y el conducto arterioso persistente el 6%, el tronco arterioso el 4%, la válvula aortica bicúspide 3%, la estenosis pulmonar el 2% y dentro de otros defectos cardiacos se encuentra aproximadamente el 1%. ³ ¹¹

Los genes involucrados dentro de la región 22q11.2 fenotípicamente en las cardiopatías congénitas las anomalías de la morfología del sistema cardiovascular se encuentra el gen USP18, la morfología anormal del corazón el ARVCF, el BCR, el CDC45 y el COMT, en la morfología anormal del ventrículo cardiaco el MAPK1, el PEX26 y el TBX1, en la anomalía de los tabiques cardiacos el LZTR1 y el PEX26, en la anormalidad del tabique interauricular el ARVCF, el BCR y el CRKL, en la morfología ventricular anormal el HIRA, el MAPK1 y el PEX26, en el tronco arterioso el COMT y el GP1BB, en el defecto conotruncal el HIRA y el TBX1, en la tetralogía de Fallot el ARVCF y el GP1BB, en la anormalidad de las válvulas del corazón el BCR, el COMT y el LZTR1, en la anormalidad de las válvulas auriculoventriculares el COMT y el UFD1L, en la anomalía de la válvula tricúspide el TBX1, en la anomalía de la válvula aortica el HIRA y el CRKL, y la morfología anormal de la válvula pulmonar el COMT y el LZTR1 que se resaltan entre los genes más importantes de cada anomalía. ^{12 13}

Dentro de los defectos cardiacos se encuentra el arco aórtico que afecta a la aorta durante el desarrollo del feto y se encuentra dentro de 1 de cada 2 casos, el tronco arterioso cuando los vasos sanguíneos del corazón no se separan completamente y se encuentra dentro de 1 de cada 5 casos y la tetralogía de Fallot que causa aorta sobresaliente, obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho, alteración del tabique ventricular e hipertrofia ventricular derecha y se encuentra en 1 de cada 8 casos. ^{1 3} ^{14 15}

Se evidenció también los porcentajes de las manifestaciones clínicas que son causadas por este síndrome dentro de ellas se encuentran las alteraciones cardiacas que fue la principal, posterior se encuentran las alteraciones inmunitarias, las alteraciones palatinas, el retraso mental y la hipocalcemia que este es poco frecuente.

CONCLUSIONES

Dentro de la región cromosómica 22q11.2 se han asociado varios genes de los fenotipos de anomalías congénitas, de las cuales algunas necesitan de procedimientos quirúrgicos dependiendo de la gravedad de la cardiopatía. Se evidenció los principales defectos cardiacos con prevalencia y los porcentajes de algunas alteraciones que son causadas por este síndrome, dentro de los más importantes se encuentran el arco aórtico, el tronco arterioso y la tetralogía de Fallot.

CONFLICTO DE INTERÉS

Los autores declaran que no tienen conflicto de interés en la publicación de este artículo.

FINANCIAMIENTO

Autofinanciado.

AGRADECIMIENTO

A todos los actores sociales involucrados en el desarrollo de la investigación.

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