https://doi.org/10.35381/s.v.v8i1.3805
Tendencias actuales en el manejo del síndrome de poliposis adenomatosa familiar
Current trends in the management of familial adenomatous polyposis syndrome
Gabriela Lizeth Mena-Zambrano
ma.gabrielalmz16@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0001-2017-3983
Diego Fernando Vaca-Sánchez
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0006-6139-1465
Recibido: 15 de octubre 2023
Revisado: 10 de diciembre 2023
Aprobado: 15 de enero 2024
Publicado: 01 de febrero 2024
RESUMEN
Objetivo: analizar las tendencias actuales en el manejo del síndrome de poliposis adenomatosa familiar. Método: Descriptiva documental. Conclusión: Se pudo conocer sobre el tratamiento ideal quirúrgico para que nuestro paciente puede presentar una mejora en su calidad de vida. También se dedujo que una vez detectada la enfermedad se necesitara cirugía para prevenir el cáncer de colon Posiblemente también se necesite cirugía si se identifica algún pólipo canceroso.
Descriptores: Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis; Poliposis Adenomatosa del Colon; Poliposis Intestinal. (Fuente: DeCS).
ABSTRACT
Objective: to analyze current trends in the management of familial adenomatous polyposis syndrome. Method: Descriptive documentary. Conclusion: It was possible to learn about the ideal surgical treatment so that our patient can present an improvement in his quality of life. It was also deduced that once the disease is detected, surgery will be needed to prevent colon cancer. Surgery may also be needed if a cancerous polyp is identified.
Descriptors: Colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis; adenomatous polyposis coli; intestinal Polyposis. (Source: DeCS).
INTRODUCCIÓN
La poliposis adenomatosa familiar está causada por mutaciones en el gen APC. Este gen le dice al cuerpo cómo producir la proteína APC. Esta proteína ayuda a que las células funcionen correctamente. El síndrome de poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria. Esta condición ocurre cuando se forman pólipos (grupos de células) en el intestino grueso (colon) de una persona. 1 2 3 4 5
Las personas con poliposis adenomatosa familiar nacen con la enfermedad. Sin embargo, hasta que los pólipos se vuelven muy grandes en número y tamaño, no causan síntomas gastrointestinales. 6 7 La principal manifestación de la enfermedad es la presencia de varios pólipos (cientos o miles) en la mucosa del recto, duodeno y estómago; histología glandular tubular, vellosa o mixta; no es tan determinante para la presencia de cáncer como el tamaño de los pólipos, que son importantes predictores. Suele cursar con manifestaciones extracolónicas, como pólipos en estómago e intestino delgado, y extraintestinales, como hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, fibrosis mesentérica difusa (tumor desmoide), osteoma mandibular (90% de los casos), cráneo. y huesos largos (una variante fenotípica conocida como síndrome de Gardner) y diversas anomalías dentales. 8
La decisión sobre el momento de la cirugía depende de la presencia de síntomas, la edad del paciente en el momento del diagnóstico y otras circunstancias especiales. El principal método de diagnóstico de PAF es el cribado de pacientes con antecedentes familiares. Sin embargo, se cree que un tercio de todos los casos son causados por mutaciones de novo sin antecedentes familiares, lo que plantea un mayor desafío diagnóstico y afecta negativamente al pronóstico. 9 10
Se tiene por objetivo analizar las tendencias actuales en el manejo del síndrome de poliposis adenomatosa familiar.
MÉTODO
Descriptiva documental.
Se revisaron 15 artículos científicos publicados en PubMed, infomed, clinicalkey, Scielo.
Se aplicó técnica de contenido para el análisis de la información.
RESULTADOS
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno genético poco común con herencia autosómica dominante, definido por numerosos pólipos adenomatosos, que inevitablemente progresan a carcinoma colorrectal a menos que se detecten y traten tempranamente. Más del 70% de los pacientes con este síndrome también desarrollan manifestaciones extraintestinales, como osteomas múltiples, anomalías dentales y una variedad de otras lesiones ubicadas en todo el cuerpo. 11 12 13
La incapacidad para examinar adecuadamente el colon debido a múltiples pólipos diminutos. La colectomía electiva se puede diferir al final de la adolescencia o principios de los años veinte en pacientes con PAF clásica que con adenomas escasos o pequeños. Las opciones quirúrgicas del tratamiento incluyen la proctocolectomia con ileostomía terminal, proctocolectomia con reservorio ileal y la anastomosis anal o colectomía total con íleo recto anastomosis. La colectomía no elimina completamente el riesgo de cáncer, ya que los tumores pueden surgir en la zona de transición anal o dentro de la bolsa ileal. 14 15
CONCLUSIONES
Se pudo conocer sobre el tratamiento ideal quirúrgico para que nuestro paciente puede presentar una mejora en su calidad de vida. También se dedujo que una vez detectada la enfermedad se necesitara cirugía para prevenir el cáncer de colon Posiblemente también se necesite cirugía si se identifica algún pólipo canceroso.
Los autores declaran que no tienen conflicto de interés en la publicación de este artículo.
FINANCIAMIENTO
Autofinanciado.
AGRADECIMIENTO
A todos los actores sociales involucrados en el desarrollo de la investigación.
REFERENCIAS
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