http://dx.doi.org/10.35381/s.v.v5i1.1606
Enfermedades genéticas en el cantón Salcedo
Genetic diseases in Salcedo canton
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato
Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-2463-7036
Maribel Fernanda Jácome-Sánchez
ma.maribelfjs48@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato
Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-2907-0032
David Eduardo Vinueza-López
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato
Ecuador
https://orcid.org/0000-0001-5671-7682
Recepción: 10 de agosto 2021
Revisado: 15 de septiembre 2021
Aprobación: 15 de noviembre 2021
Publicación: 01 de diciembre 2021
RESUMEN
Objetivo: reflexionar sobre las enfermedades genéticas en el cantón Salcedo del Ecuador. Método: De tipo descriptiva documental. Resultados: El Cantón Salcedo reporta de particularmente enfermedades como Microtia con una prevalencia de 0.02%, Polidactilia no especificada 0.03%, Malformaciones de la lengua 0.08%, Síndrome de Down 0.08%, Malformaciones de la boca 0.02% y Acondroplasia 0.001%. Conclusión: El asesoramiento genético debe formar parte de la práctica profesional diaria del médico pediatra como elemento clave en la intervención de afectados por enfermedades huérfanas, ya que es el primero en tener contacto con la población infantil y es imprescindible que logre transmitir información útil e interpretar de manera correcta los métodos diagnósticos accesibles y opciones de tratamiento y al cumplimiento de políticas de salud.
Descriptores: Enfermedades Genéticas Congénitas; epidemiología; diagnóstico. (Fuente: DeCS).
ABSTRACT
Objective: To reflect on genetic diseases in the Salcedo canton of Ecuador. Method: Documentary descriptive type. Results: Canton Salcedo particularly reports diseases such as Microtia with a prevalence of 0.02%, Unspecified polydactyly 0.03%, Tongue malformations 0.08%, Down syndrome 0.08%, Mouth malformations 0.02% and Achondroplasia 0.001%. Conclusion: Genetic counseling should be part of the daily professional practice of the pediatrician as a key element in the intervention of those affected by orphan diseases, since he is the first to have contact with the child population and it is essential that he manages to transmit useful information and correctly interpret the accessible diagnostic methods and treatment options and to the fulfillment of health policies.
Descriptors: Genetic Diseases, Inborn; epidemiology; diagnosis. (Source: DeCS).
INTRODUCCIÓN
En Ecuador la fundación para el estudio de las enfermedades raras en el Ecuador (Funedere), se considera que alrededor de un millón de personas estarían afectadas por alguna enfermedad rara (1), catalogándolo como “capital mundial de algunas enfermedades raras” según datos proporcionados por el coordinador de Funedere el Dr. Milton Jijón uno de los fundadores de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana (SEGH), reconoce que en este país existen enfermedades genéticas con mayor incidencia en comparación con el resto del mundo, como por ejemplo: Microtia se presenta con 6 veces mayor frecuencia en la ciudad de Quito en comparación con las demás ciudades capitales de Latinoamérica (1).
Así en enfermedades como Paraparesia Espástica Hereditaria, trastorno con alta incidencia en poblaciones endogámicas, particularmente en la parroquia Ayapamba en la provincia de El Oro, con el mismo origen, la endogamia, se presenta también la Ictiosis en la provincia de Manabí (1). A nivel mundial se conoce que aproximadamente 400 personas padecen de Enanismo Tipo Laron, de estas, se estima que 300 se encuentran en Ecuador (1).
El Subregistro De Enfermedades Raras En Ecuador es mayor, pues de acuerdo a datos del Ministerio de Salud Pública (MSP), se han registrado apenas 156 enfermedades, mientras en uno de los hospitales más grandes del país fueron detectadas alrededor de 400 enfermedades raras diferentes, entre las cuales se encuentran: Esclerosis Múltiple, Mucopolisacaridosis, Síndrome De Hunter, Síndrome De Hunler, Enfermedades De Depósito Lisosomal (De Estas No Existen Registros Epidemiológicos Aunque Han Sido Detectadas En La Consulta Médica), entre otros, datos epidemiológicos que difieren mucho con los registros del ente mayor de la salud del Ecuador (1).
Se desarrolló el objetivo de reflexionar sobre las enfermedades genéticas en el cantón Salcedo del Ecuador.
MÉTODO
De tipo descriptiva documental.
RESULTADOS
Con base en la información proporcionada por la Dirección Distrital 05D06 Salcedo – Salud, se obtuvieron los siguientes resultados en relación con el número de enfermedades genéticas detectadas en las unidades de salud del MSP entre los años 2013-2017:
Tabla 1.
Enfermedades huérfanas más prevalentes en el Cantón Salcedo entre los años 2013 – 2017.
|
ENFERMEDAD |
HOMBRES |
MUJERES |
TOTAL |
|
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA LENGUA |
26 |
28 |
54 |
|
SINDROME DE DOWN NO ESPECIFICADO |
24 |
28 |
52 |
|
POLIDACTILIA NO ESPECIFICADA |
11 |
7 |
18 |
|
MALFORMACIONES DE LA BOCA |
5 |
10 |
15 |
|
MICROTIA |
7 |
6 |
13 |
|
ACONDROPLASIA |
1 |
|
1 |
|
TOTAL |
74 |
79 |
153 |
Elaboración: Los autores.
En el cantón Salcedo de la provincia de Cotopaxi entre los años 2013 – 2017 se han identificado en total 153 personas que padecen enfermedades genéticas; de estas, las dos terceras partes corresponden a Síndrome de Down (2) (3) y Otras malformaciones congénitas de la lengua (registradas así en base al código CIE 10), el tercio restante se distribuye entre Polidactilia no especificada (4) (5), Malformaciones de la boca, Microtia (6) (7) y Acondroplasia (8) (9).
Es importante mencionar que se ha agrupado dentro de las malformaciones de la boca, a diferentes alteraciones como: Fisura de Paladar blando, Fisura de Paladar blando y duro, Fisura de Paladar blando y duro con labio leporino unilateral y bilateral, Labio leporino uni y bilateral y de línea media (10) (11), malformaciones de los labios y Anquiloglosia (12) (13) (14) (15), que si bien es cierto cada una de estas patologías representan una baja incidencia de manera individual, al ser agrupadas en virtud de que todas ellas tienen el mismo origen embriológico y por ende constituyen una mayor prevalencia al momento de realizar el análisis correspondiente.
DISCUSIÓN
Según el MSP ecuatoriano, reportó que, en la provincia de Cotopaxi, zona centro del país entre los años 2013 y 2018, 100 enfermedades raras fueron identificadas en el cantón Salcedo (2013-2017) tales como, Síndrome de Down, Malformaciones Congénitas de la lengua, Microtia, Polidactilia no especificada, malformaciones de la boca y Acondroplasia son las más frecuentes, estas de las 156 registradas por dicho ministerio. Cabe considerar que, entre los años registrados, el cantón Salcedo contaba con una población promedio de 63.983 habitantes, donde es importante resaltar que 153 personas padecen de una de las 100 enfermedades diagnosticadas por el MSP, es decir que 11,9 de cada 5.000 personas padecen una enfermedad de origen genético. En términos epidemiológicos de prevalencia, las 153 personas registradas representan el 0.23%
El Cantón Salcedo reporta de particularmente enfermedades como Microtia con una prevalencia de 0.02%, Polidactilia no especificada 0.03%, Malformaciones de la lengua 0.08%, Síndrome de Down 0.08%, Malformaciones de la boca 0.02% y Acondroplasia 0.001%.
En Ecuador se estima una incidencia aproximada de un millón de personas afectadas por una enfermedad rara, es decir que según los datos recogidos hasta el 2018, Ecuador contaba con 17’096.789 habitantes. Observando la epidemiología del Cantón Salcedo, (11.9 / 5.000 habitantes), podemos notar que este cantón presenta una prevalencia mayor a Colombia (1 / 5000 hab.), Perú (5 / 10.000 hab.), Brasil (3,25 / 5000 hab.) y la Unión Europea (5 / 10.000 hab.), países cuyo número de habitantes super por mucho la del Ecuador, siendo la razón más importante por la que es considerado “capital mundial de enfermedades raras”.
La recopilación de datos epidemiológicos de un pequeño cantón del Ecuador, indica la enorme importancia que tiene el elaborar un seguimiento epidemiológico constante, crear un registro real y actualizado de enfermedades raras y conocer el impacto que dichas afecciones tendrían en la sociedad, comunidad científica y entidades gubernamentales, al cuantificar a la población que se encuentra al margen de las políticas de salud, avances científicos, posibilidades de alcanzar una mejor calidad de vida, así también cumplir con la necesidad de revertir o en su defecto reducir la incidencia y prevalencia de estas enfermedades a través de nuevos métodos y técnicas en el campo de la genética.
CONCLUSIONES
Clínicamente, las enfermedades raras se caracterizan porque afectan la calidad de vida de las personas afectadas, causan algún grado de discapacidad, física o intelectual o ambas juntas, e incluso provocar la muerte de manera precoz según sea la afección.
La etiología de una enfermedad rara es la presencia de un gen anómalo, por lo que conocer la biología molecular como factor está presente en el 80% de los pacientes afectados, lo que debería despertar el interés de entes gubernamentales de salud de un país, no solo por el impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, sino también en el aspecto socioeconómico.
El asesoramiento genético debe formar parte de la práctica profesional diaria del médico pediatra como elemento clave en la intervención de afectados por enfermedades huérfanas, ya que es el primero en tener contacto con la población infantil y es imprescindible que logre transmitir información útil e interpretar de manera correcta los métodos diagnósticos accesibles y opciones de tratamiento y al cumplimiento de políticas de salud, además será necesario que el médico pediatra discierna correctamente qué herramientas de diagnóstico aplicar en cada paciente que lo necesite sin desperdiciar valiosos recursos públicos y privados.
La información epidemiológica que posea un país en cuanto a la prevalencia de enfermedades huérfanas es tan importante como las medidas que se adopten tanto para su prevención como para su tratamiento. La epidemiología debe ir de la mano de la genética, la investigación y la política de un país debido a que todas estas disciplinas deben ser aprovechadas en beneficio de la sociedad.
CONFLICTO DE INTERÉS
Los autores declaran que no tienen conflicto de interés en la publicación del artículo.
FINANCIAMIENTO
No monetario.
AGRADECIMIENTO
A la Universidad Regional Autónoma de los Andes; por apoyar el desarrollo de la investigación.
REFERENCIAS
2021 por los autores. Este artículo es de acceso abierto y distribuido según los términos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/).